木許　恭宏 (キモト　ヤスヒロ)

KIMOTO Yasuhiro

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所属

医学部 附属病院 卒後臨床研修センター

職名

助教

外部リンク
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論文 【 表示 ／ 非表示 】

  • 超大量phenobarbitalとケトン食療法に加えperampanelが奏効した難治頻回部分発作重積型急性脳炎

    木許 恭宏, 黒木 亜津子, 谷口 英里奈, 池田 俊郎, 盛武 浩

    脳と発達   54 ( 1 )   51 - 55   2022年

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：一般社団法人 日本小児神経学会  

     難治頻回部分発作重積型急性脳炎 (AERRPS) は極めて難治な脳炎であり, 鎮痙に際し長期の人工呼吸管理を含めた集中治療を要する. 急性期の発作抑制にbarbiturate持続静注が行われるが, 合併症に難渋することもある. 症例は6歳男児. 発熱を契機に全身強直発作が群発し, 以降も焦点発作が治療抵抗性のため集中治療室にて人工呼吸管理と脳平温療法を開始した. AERRPSと診断しthiamylal sodium持続静注により発作は消失したが, thiamylal sodiumによる臓器障害を認め, 超大量phenobarbital (PB) (最高血中濃度243μg/mL) に変更した. PB減量に伴い発作が再燃したため, PB再開に加えケトン食療法を開始し, 速やかに発作消失と脳波の改善を認めた. PB減量が困難であったが, perampanel (PER) 併用により減量可能となり, 第49病日に人工呼吸離脱に至った. 以降は抗てんかん薬の調整を行い, 発作は週単位の短い焦点発作となり, 自力歩行にて退院となった. AERRPSの急性期治療において, 超大量PBを用いて, 高用量barbiturate持続静注と同等の発作抑制効果をより安全に得ることができた. また急性期治療からの離脱にPERが有効であり, 低年齢のAERRPSに対してPERなどのAMPA受容体拮抗薬の積極的な使用は選択肢の一つと考える.

    DOI： 10.11251/ojjscn.54.51

    CiNii Research

  • Two Different MLC1 Variants Compounded with a Common Variant S93L in Japanese Patients of Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

    Yamamoto-Shimojima Keiko, Kimoto Yasuhiro, Watanabe Yoshiyuki, Yamamoto Toshiyuki

    Tokyo Women's Medical University Journal   4 ( 0 )   94 - 97   2020年12月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：東京女子医科大学学会  

    Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC; MIM#604004) is a rare congenital disorder of the cerebral white matter. Most MLC patients have <i>MLC1</i> mutations which are inherited in an autosomal recessive manner. Since there is no established biomarker for MLC, genetic testing is necessary for a final diagnosis. We identified compound heterozygous mutations in two different Japanese patients having MLC. Both patients showed a common mutation of c.278C>T (p.Ser93Leu) in a heterozygous status. In addition, two different mutations (c.337_353delinsG and c.423+1G>A) were identified in the homologous alleles of the patients, respectively. Although these two variants were first identified in the Japanese population, they have since been reported in other Asian countries and might be founder mutations of the gene in Asian population.

    DOI： 10.24488/twmuj.2020007

    CiNii Research

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書籍等出版物 【 表示 ／ 非表示 】

  • 画像で診る遺伝性白質疾患　診断の手引き

    木許恭宏（ 担当： 分担執筆 ,  範囲: 脱髄型末梢神経障害，中枢性髄鞘形成不全症，Waardenburg症候群，Hirschsprung病を伴う髄鞘形成不全症（PCWH））

    診断と治療社  2021年6月 

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    記述言語：日本語 著書種別：学術書

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講演・口頭発表等 【 表示 ／ 非表示 】

  • SOX10遺伝子の新生ミスセンス変異をもつPCWHの1例

    木許　恭宏

    第63回日本小児神経学会学術集会  2021年5月27日 

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    開催年月日： 2021年5月27日 - 2021年5月29日

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

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受託研究受入実績 【 表示 ／ 非表示 】

  • スピンラザ髄注12mg使用成績調査

    2017年12月 - 2020年03月

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