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医学部 看護学科 生活・基盤看護科学講座 |
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論文 【 表示 ／ 非表示 】
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新生児スクリーニング検査で同定されたB細胞欠損症 査読あり
松本 昂之, 西村 豊樹, 山元 綾子, 澤田 浩武, 盛武 浩
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 3 ( 1 ) 16 - 20 2024年2月
記述言語：日本語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：一般社団法人 日本免疫不全・自己炎症学会
新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）はおよそ20疾患を対象に公費負担として行われているが，各自治体によって独自に対象疾患を拡大しているのが実状である．宮崎県では，2020年4月から先天性免疫異常症（inborn errors of immunity：IEI）とライソゾーム病を任意で追加している．今回，われわれは宮崎県で実施したNBSによりB細胞欠損症（B-cell deficiency：BCD）を同定した．症例はkappa-deleting recombination excision circles（KRECs）が低値を示し精査対象となった．当科で行った複数回のCD 19陽性B細胞の測定で，一貫してB細胞割合が2％未満でありBCDの診断に至った．診断後は免疫グロブリン補充療法を行いながら，1歳5か月となる現在まで重篤な感染症を合併することなく経過している．自験例のようにNBSを契機としたBCD診断，さらに免疫グロブリン補充による予防介入の報告は本邦初と考えられる．IEIのうちで重症複合免疫不全症とBCDは，重篤な後遺症をきたす例，さらに診断されることなく死亡する例も存在し，早期の診断と治療介入が特に重要である．IEIをNBSの対象疾患として導入することの費用対効果は，世界中で証明されている．今後，日本でもIEIがNBS公費負担の対象になることが期待される．
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Yamamura Y, Fukami M, Matsuyama M, Sawada H
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 33 ( 1 ) 17 - 22 2024年
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：日本小児内分泌学会
Following the partial revision of the enforcement regulations of the School Health and Safety Act, school health checkups incorporated growth evaluation of schoolchildren in April 2016 using growth charts. We report cases of congenital central hypothyroidism (C-CH) in siblings with a novel nonsense variant in the immunoglobulin superfamily member 1 gene (<i>IGSF1</i>); their diagnoses were prompted by school health checkups. School checkups revealed that the older brother was overweight and had a reduced growth rate at the age of 11 yr, whereas the younger brother was overweight and had short stature at the age of 8 yr. They were diagnosed with C-CH because of normal thyroid-stimulating hormone (TSH) levels despite a low free thyroxine level and low TSH response in the thyrotropin-releasing hormone stress test. Only the older brother had prolactin deficiency and testicular growth without elevated testosterone levels. The siblings harbored a novel nonsense variant in exon 16 of <i>IGSF1</i> (NM_001555.5: c.3056G>A: p.Trp1019Ter) and were diagnosed with IGSF1 deficiency. In Japan, C-CH may be overlooked because TSH-based newborn screening alone is usually performed for patients with congenital hypothyroidism. The implementation of growth monitoring using growth charts in school health checkups may prompt new C-CH diagnoses.
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Knowns and unknowns about congenital hypothyroidism: 2022 update 査読あり
Itonaga Tomoyo, Hasegawa Yukihiro, Higuchi Shinji, Satoh Mari, Sawada Hirotake, Shimura Kazuhiro, Takahashi Ikuko, Takubo Noriyuki, Nagasaki Keisuke
Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 32 ( 1 ) 11 - 25 2023年
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：日本小児内分泌学会
Several excellent guidelines and expert opinions on congenital hypothyroidism (CH) are currently available. Nonetheless, these guidelines do not address several issues related to CH in detail. In this review, the authors chose the following seven clinical issues that they felt were especially deserving of closer scrutiny in the hope that drawing attention to them through discussion would help pediatric endocrinologists and promote further interest in the treatment of CH. 1. How high should the levothyroxine (L-T4) dose be for initial treatment of severe and permanent CH? 2. What is the optimal method for monitoring treatment of severe CH? 3. At what level does maternal iodine intake during pregnancy affect fetal and neonatal thyroid function? 4. Does serum thyroglobulin differ between patients with a dual oxidase 2 (<i>DUOX2</i>) variants and those with excess iodine? 5. Who qualifies for a genetic diagnosis? 6. What is the best index for distinguishing transient and permanent CH? 7. Is there any cancer risk associated with CH? The authors discussed these topics and jointly edited the manuscript to improve the understanding of CH and related issues.
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Shikuri Y, Tanoue H, Imai H, Nakamura H, Yamaguchi F, Goto T, Kido Y, Tajika A, Sawada H, Ishida Y, Yoshinaga N
BMJ open 12 ( 4 ) e057286 2022年4月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：BMJ Open
Introduction Despite the recent global mental health movement of the transition from hospital-centred to integrated community-based services, comprehensive evidence of psychosocial interventions focusing on community-dwelling individuals with schizophrenia is still lacking. To overcome this gap in the current knowledge, we will conduct a systematic review and meta-analysis to assess the efficacy of all types of psychosocial interventions for community-dwelling (non-hospitalised) individuals with schizophrenia when compared with non-active control conditions (eg, treatment as usual). Methods and analysis This study protocol has been developed according to the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analysis Protocols guidelines. By March 2022, the following sources will have been searched, without restrictions for language or publication period: Embase, PubMed, PsycINFO, CINAHL, the Cochrane Central Register of Controlled Trials, ClinicalTrials.gov and the WHO International Clinical Trials Registry Platform. We will also try to identify other potentially eligible studies by searching the reference lists of included studies, other relevant systematic reviews and grey literature. All relevant randomised controlled trials from both high-income and low-income to middle-income countries will be allowed. Two independent reviewers will conduct the selection/screening of studies, data extraction and methodological quality assessment of included studies. The primary outcomes are quality of life and psychiatric hospital admission. Standard pairwise meta-analyses with a random-effects model will be conducted. Subgroup and sensitivity analyses will be performed to assess the robustness of the findings. Risk of bias will be assessed with the Revised Cochrane Risk-of-Bias Tool for Randomised Trials. The Grades of Recommendation Assessment, Development and Evaluation approach will be used to assess the quality of evidence. Ethics and dissemination Ethics approval is not required for this study. The study findings will be disseminated through conference presentations as well as peer-reviewed publications. PROSPERO registration number CRD42021266187.
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Matsuyama M., Sawada H., Inoue S., Hishinuma A., Sekiya R., Sato Y., Moritake H.
Clinical Pediatric Endocrinology 31 ( 3 ) 185 - 191 2022年
記述言語：日本語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Clinical Pediatric Endocrinology
Thyroglobulin gene abnormalities cause thyroid dyshormonogenesis. A 6-yr-old boy of consanguineous parents presented with a large goiter and mild hypothyroidism (thyroid-stimulating hormone [TSH] 7.2 μIU/mL, free T3 [FT3] 3.4 pg/mL, free T4 [FT4] 0.6 ng/dL). Despite levothyroxine (LT4) administration and normal TSH levels, the goiter progressed slowly and increased rapidly in size at the onset of puberty. Thyroid scintigraphy revealed a remarkably high123I uptake of 75.2%, with a serum thyroglobulin level of 13 ng/ml, which was disproportionately low for the goiter size. DNA sequencing revealed a novel homozygous missense variant, c.434G>A [p.Gly145Glu], in the thyroglobulin gene. Goiter growth was suppressed by increasing the LT4 dose. Thyroidectomy was performed at 17-yr-of-age. Thyroglobulin analysis of the thyroid tissue detected mutant thyroglobulin present in the endoplasmic reticulum, demonstrating that thyroglobulin transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus was impaired by the Gly145Glu variant. During the clinical course, an elevated FT3/FT4 ratio was observed along with thyroid enlargement. A high FT3/FT4 ratio and goiter seemed to be compensatory responses to impaired hormone synthesis. Thyroglobulin defects with goiter should be treated with LT4, even if TSH levels are normal.
書籍等出版物 【 表示 ／ 非表示 】
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歯科からの紹介患者の治療成果および医科歯科連携への期待について
澤田浩武（ 担当： 単著）
小児歯科臨床 2018年11月
記述言語：日本語
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総説：小腸・胎盤におけるカルシウム吸収調節
澤田浩武（ 担当： 単著）
宮崎県医師会医学会誌 2018年2月
記述言語：日本語
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新しい新生児マススクリーニングの課題
澤田浩武（ 担当： 単著）
日本遺伝看護学会誌 2018年2月
記述言語：日本語
MISC 【 表示 ／ 非表示 】
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【GPCR研究の最前線】カルシトニン受容体刺激ペプチド
澤田浩武,片渕剛,南野直人
内分泌・糖尿病科 22 ( 4 ) 445 - 450 2006年4月
記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア） 出版者・発行元：科学評論社
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Boyden E., Campos-Xavier A., Kalamajski S., Cameron T., Suarez P., Tanackovic G., Andria G., Ballhausen D., Briggs M., Hartley C., Cohn D., Davidson H., Hall C., Ikegawa S., Jouk P., König R., Megarbané A., Nishimura G., Lachman R., Mortier G., Rimoin D., Rogers R., Rossi M., Sawada H., Scott R., Unger S., Valadares E., Bateman J., Warman M., Superti-Furga A., Bonafé L.
American Journal of Human Genetics 90 ( 1 ) 2012年1月
記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要） 出版者・発行元：American Journal of Human Genetics
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第26回ヤングフェニックスサマーキャンプ
澤田浩武,栗林忠信
プラクティス 21 ( 5 ) 578 - 579 2004年9月
記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア） 出版者・発行元：医歯薬出版
講演・口頭発表等 【 表示 ／ 非表示 】
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RARS2変異により橋小脳低形成6型を呈した日本人2家系
味原さや香 野々宮瑞紀 娼佐かおり 武者育麻 荒尾正人 齋藤恵 澤田浩武 村山圭 岡崎康司 大竹明
第61回日本先天代謝異常学会
開催年月日： 2019年10月24日 - 2019年10月26日
記述言語：日本語 会議種別：ポスター発表
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胎盤カルシウムイオンチヤネルTRPV6遺伝子異常による新生児一過性副甲状腺機能充進症
山下純英 澤田浩武 鈴木喜郎 水本洋 秦大資
第53回日本小児内分泌学会学術集会
開催年月日： 2019年9月26日 - 2019年9月28日
記述言語：日本語 会議種別：ポスター発表
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学校検尿での尿糖強陽性緊急受診システムの現状と問題点：九州沖縄地区における調査
山本幸代 香月きょう子 徳永剛 木下英一 長谷川宏 松本志郎 是松聖悟 澤田浩武 鮫島幸二 鹿島直子 吉田朝秀 宮里善次
第53回日本小児内分泌学会学術集会
開催年月日： 2019年9月26日 - 2019年9月28日
記述言語：日本語 会議種別：ポスター発表
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高チロシン血症１型の１例並びに移植後のニチシノン投与について
松本志郎 吉田敬伸 河崎達也 坂本理恵子 城戸淳 山本英和 澤田浩武 字藤山麻衣子 盛武浩 猪股裕紀洋 遠藤文夫 中村公俊
第60回日本先天代謝異常学会
開催年月日： 2018年11月8日 - 2018年11月10日
記述言語：日本語 会議種別：口頭発表（一般）
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横紋筋融解を契機に判明したcPT2欠損症の兄弟例
麻田智子 宇藤山麻衣子 松山美静代 盛武浩 瀧田浩武 原圭一 但馬剛
第60回日本先天代謝異常学会
開催年月日： 2018年11月8日 - 2018年11月10日
記述言語：日本語 会議種別：ポスター発表
科研費（文科省・学振・厚労省）獲得実績 【 表示 ／ 非表示 】
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新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究
研究課題/領域番号：23DA0801 2023年04月 - 2026年03月
厚生労働省 厚生科研 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業
担当区分：研究分担者
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舌色を活用した栄養状態自己管理システムの構築
研究課題/領域番号：22K11088 2022年04月 - 2026年03月
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
竹山 ゆみ子, 永松 有紀, 澤田 浩武, 原口 直樹, 大川 百合子
担当区分：研究分担者
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舌の色構成を活用した高齢者の栄養評価指標の開発
研究課題/領域番号：18K10574 2018年04月 - 2023年03月
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
竹山 ゆみ子, 永松 有紀, 澤田 浩武, 甲斐 由紀子
担当区分：研究代表者
本研究の目的は、介護老人保健施設を利用している65歳以上の女性と地域在住の65歳以上の女性に対して、舌色撮影と血液生化学検査、身体計測、舌圧測定を実施し、高齢者に対する簡便で非侵襲的な栄養評価システム構築に向けた、「舌色」の栄養評価指標としての有用性を検証することである。現在、地域在住女性高齢者50名のデータ収集を行っている。対象者の平均年齢は73.84±5.25歳であり、前期高齢者70.28±3.14歳（29名）、後期高齢者78.81±3.14歳（21名）であった。舌圧と握力は相関したが、上腕筋面積や全身の骨格筋量とは相関しなかった。本研究はWorld Dysphagia Summitで発表した。介護老人保健施設の入所女性高齢者は、新型コロナウイルス感染症の影響で、データ収集できていない。そのため、前回収集した介護老人保健施設女性高齢者のデータと、今回の地域在住女性高齢者のデータの傾向を分析した。舌圧は、栄養状態を反映する血液検査値・身体計測値は有意差がみられたが、上腕筋面積とは有意な差はみられなかった。本研究の分析結果は、学会で発表予定である。
今後は、舌色についても前回収集した介護老人保健施設女性高齢者のデータと地域在住女性高齢者のデータの傾向を確認し、良好な舌色の色構成の特定にむけて検証する。 -
Mfsd2遺伝子KOマウスを用いた、脳内ＤＨＡによるエネルギー代謝調節機構の解明
研究課題/領域番号：16K09971 2016年04月 - 2020年03月
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
澤田 浩武, 盛武 浩
担当区分：研究代表者
Mfsd2 KOマウスの自由行動および８方向放射状迷路試験における行動解析結果より、注意欠陥、認知機能低下、記憶力低下、集中力低下、不安障害、が考えられた。この結果は、脳内DHAの欠如がマウスの発達遅滞、発達障害をきたしていると考えられ、ヒトの乳幼児期小児期におけるDHAの神経発達上の重要性を示唆する。運動機能で平衡感覚の低下がみられたことから小脳機能障害が疑われるとともに、運動機能の観点からも脳内DHAが重要であるとことが示唆された。組織学的にはKOマウスの脳は萎縮（低形成）していた。また、嗅覚異常を伴なっている可能性が示唆された。
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Mfsd2遺伝子KOマウスを用いた、脳内ＤＨＡによるエネルギー代謝調節機構の解明
2016年04月 - 2019年03月
科学研究費補助金 基盤研究(C)
担当区分：研究代表者
Mfsd2 (Major facilitator superfamily domain containing 2) はDHA(ドコサヘキサエン酸）のトランスポーターとして末梢から脳内へのDHA供給に重要な役割を果たし、脳内エネルギー代謝、神経発達、神経活動に重要な役割を果たしている。申請者のグループは、Mfsd2遺伝子ノックアウトマウス(KOマウス)を作出し、発育・発達・栄養・内分泌について評価してきた。本研究は、末梢のDHAが十分であるにもかかわらず、脳内のDHAが欠如するMfsd2 KOマウスの解析を通じて、脳内DHAがエネルギー代謝調節機構および食物選択行動調節機構にどのような影響を及ぼしているかを解明する。この研究は中枢を介した臓器間ネットワークにおける脳内DHAの役割について新たな知見を提供できるものと考えている。計画している具体的な研究項目は以下のとおりである。
① DHAとMfsd2 の発現・分布部位と成長に伴う発現量・分布量の検討
② Mfsd2 KOマウスの摂食行動およびエネルギー代謝特性
③ Mfsd2 KOマウスの代謝関連遺伝子発現
受託研究受入実績 【 表示 ／ 非表示 】
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先天性代謝異常症患者を対象とした健康関連QOL調査（IEM-QOL）
2020年06月 - 2022年03月
公益財団法人パブリックヘルスリサーチセンター 一般受託研究
担当区分：研究代表者 受託研究区分：一般受託研究