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所属 |
医学部 医学科 発達泌尿生殖医学講座小児科学分野 |
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職名 |
助教 |
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外部リンク |
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関連SDGs |
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論文 【 表示 ／ 非表示 】
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CFAP43 variant in persistent respiratory symptoms after hematopoietic cell transplantation
Nagasawa S., Nishimura T., Yamada A., Kamimura S., Ishimura M., Moritake H.
Human Genome Variation 11 ( 1 ) 41 2024年12月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Human Genome Variation
We describe a case of RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease with primary ciliary dyskinesia (PCD)-like symptoms, such as recurrent pneumonia, sinusitis, and otitis media, that occurred 7 years after hematopoietic cell transplantation. Whole-exome sequencing revealed a heterozygous CFAP43 nonsense variant. Environmental factors related to hematopoietic cell transplantation may have led to PCD symptoms in this patient with this variant. Genetic screening can help avoid subsequent complications during patient management.
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An autopsy case of an adult woman with Rapid-Onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic, Autonomic Dysregulation, and Neuroendocrine Tumors (ROHHAD(NET)) syndrome developing nonalcoholic steatohepatitis and hepatocellular carcinoma: A case report. 査読あり
Hasuike S, Ozono Y, Uchida K, Ogawa S, Tamura H, Uchiyama N, Hatada H, Komaki Y, Nakamura K, Iwakiri H, Sueta M, Nagata K, Nishimura T, Matsuyama M, Sawada H, Oguri T, Sato Y, Kawakami H
Medicine 103 ( 22 ) e38383 2024年5月
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Local Administration of H2O2 Reduced Aspergilloma in a Patient with Chronic Granulomatous Disease: A Case Report 査読あり
Toyoki Nishimura
journal of biotechnology and biomedicine 7 186 - 191 2024年4月
担当区分：筆頭著者 記述言語：英語 掲載種別：症例報告
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新生児スクリーニング検査で同定されたB細胞欠損症 査読あり
松本 昂之, 西村 豊樹, 山元 綾子, 澤田 浩武, 盛武 浩
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 3 ( 1 ) 16 - 20 2024年2月
記述言語：日本語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：一般社団法人 日本免疫不全・自己炎症学会
新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）はおよそ20疾患を対象に公費負担として行われているが，各自治体によって独自に対象疾患を拡大しているのが実状である．宮崎県では，2020年4月から先天性免疫異常症（inborn errors of immunity：IEI）とライソゾーム病を任意で追加している．今回，われわれは宮崎県で実施したNBSによりB細胞欠損症（B-cell deficiency：BCD）を同定した．症例はkappa-deleting recombination excision circles（KRECs）が低値を示し精査対象となった．当科で行った複数回のCD 19陽性B細胞の測定で，一貫してB細胞割合が2％未満でありBCDの診断に至った．診断後は免疫グロブリン補充療法を行いながら，1歳5か月となる現在まで重篤な感染症を合併することなく経過している．自験例のようにNBSを契機としたBCD診断，さらに免疫グロブリン補充による予防介入の報告は本邦初と考えられる．IEIのうちで重症複合免疫不全症とBCDは，重篤な後遺症をきたす例，さらに診断されることなく死亡する例も存在し，早期の診断と治療介入が特に重要である．IEIをNBSの対象疾患として導入することの費用対効果は，世界中で証明されている．今後，日本でもIEIがNBS公費負担の対象になることが期待される．
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Uchiyama T., Kawai T., Nakabayashi K., Nakazawa Y., Goto F., Okamura K., Nishimura T., Kato K., Watanabe N., Miura A., Yasuda T., Ando Y., Minegishi T., Edasawa K., Shimura M., Akiba Y., Sato-Otsubo A., Mizukami T., Kato M., Akashi K., Nunoi H., Onodera M.
Molecular Therapy 31 ( 12 ) 3424 - 3440 2023年
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Molecular Therapy
Stem cell gene therapy using the MFGS-gp91phox retroviral vector was performed on a 27-year-old patient with X-linked chronic granulomatous disease (X-CGD) in 2014. The patient's refractory infections were resolved, whereas the oxidase-positive neutrophils disappeared within 6 months. Thirty-two months after gene therapy, the patient developed myelodysplastic syndrome (MDS), and vector integration into the MECOM locus was identified in blast cells. The vector integration into MECOM was detectable in most myeloid cells at 12 months after gene therapy. However, the patient exhibited normal hematopoiesis until the onset of MDS, suggesting that MECOM transactivation contributed to clonal hematopoiesis, and the blast transformation likely arose after the acquisition of additional genetic lesions. In whole-genome sequencing, the biallelic loss of the WT1 tumor suppressor gene, which occurred immediately before tumorigenesis, was identified as a potential candidate genetic alteration. The provirus CYBB cDNA in the blasts contained 108 G-to-A mutations exclusively in the coding strand, suggesting the occurrence of APOBEC3-mediated hypermutations during the transduction of CD34-positive cells. A hypermutation-mediated loss of oxidase activity may have facilitated the survival and proliferation of the clone with MECOM transactivation. Our data provide valuable insights into the complex mechanisms underlying the development of leukemia in X-CGD gene therapy.