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医学部 医学科 発達泌尿生殖医学講座小児科学分野 |
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職名 |
准教授 |
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関連SDGs |
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論文 【 表示 ／ 非表示 】
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Re-evaluating the MYH9 p.I1816V variant in a patient with atypical clinical presentation 査読あり
Konomoto T., Wakamatsu F., Sakaguchi H., Kurogi J., Tanaka E., Moritake H.
Pediatric Nephrology 41 ( 4 ) 993 - 997 2026年4月
担当区分：筆頭著者, 責任著者 記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Pediatric Nephrology
MYH9-related disease (MYH9-RD) is an autosomal dominant disorder typically characterized by macrothrombocytopenia, leukocyte inclusion bodies, and variable non-hematologic manifestations such as hearing loss and nephropathy. We herein describe a 16-year-old boy presenting with persistent proteinuria and biopsy-proven membranous nephropathy with focal segmental sclerosis. Genetic testing identified a rare MYH9 variant (p.I1816V), previously reported in association with Epstein syndrome. However, the patient had normal platelet counts, no leukocyte inclusions, and no abnormalities in non-muscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) expression in neutrophils or podocytes. Although globally rare, the p.I1816V variant is more frequent in East Asian populations and is predicted to be benign by multiple in silico tools. This case illustrates the challenges of interpreting rare variants in the absence of supportive clinical findings and highlights the need for cautious evaluation in the era of next-generation sequencing.
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Kidney pathological findings of MYH9-related disease: a cross-sectional nationwide survey in Japan 査読あり
Nakatani R., Miura K., Shirai Y., Ohtsuka Y., Ohwada Y., Konomoto T., Morohashi T., Tsugawa K., Taneda S., Honda K., Kunishima S., Ishikura K., Hattori M.
Pediatric Nephrology 40 ( 10 ) 3201 - 3209 2025年10月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Pediatric Nephrology
Background: MYH9-related disease (MYH9-RD) is characterized by macrothrombocytopenia, hearing loss, and progressive kidney dysfunction. Due to thrombocytopenia, kidney biopsy is seldom performed, and pathological findings remain unclear. Although case reports have described focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and glomerular basement membrane (GBM) abnormalities like Alport syndrome, no cross-sectional studies of MYH9-RD have been performed. This study aimed to clarify kidney pathological findings through a nationwide survey. Methods: We conducted a nationwide survey of MYH9-RD patients and collected tissues from kidney biopsies, along with immunofluorescence and electron microscopy images. Multiple pathologists examined all samples. Results: Nine kidney biopsy samples were included. Mesangial matrix expansion was observed in all samples (100%), while FSGS was observed in two (22%). Segmental foot process effacement was observed in all samples (100%), with irregularly aggregated podocyte dense material in seven (78%). Immunofluorescence analysis revealed that three samples (33%) had immunoglobulin and/or complement deposition: the types of depositions varied among patients. Electron dense deposits (EDD) were found in five samples (56%). GBM abnormalities – thinning, irregular thickening, and splitting of the lamina densa – were observed in five samples (56%), but no basket-weave appearance was noted. Endothelial cell swelling was found in seven samples (78%). Conclusions: Mesangial expansion and segmental foot process effacement were commonly observed in MYH9-RD patients. Additional findings included immunoglobulin and complement deposition with EDD, and GBM abnormalities. Although patients may have had relatively severe disease, which limits generalizability, these results provide valuable insights into the disease mechanisms and potential therapeutic targets of MYH9-RD.
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限外濾過が有効であった最重症型sinusoidal obstruction syndrome 査読あり
若松 美仁, 黒木 純, 海老原 秀生, 阪口 嘉美, 永澤 俊, 中川 緑, 山田 愛, 田中 悦子, 木下 真理子, 此元 隆雄, 盛武 浩
日本小児腎臓病学会雑誌 38 ( 0 ) n/a 2025年
担当区分：責任著者 記述言語：日本語 掲載種別：症例報告 出版者・発行元：一般社団法人 日本小児腎臓病学会
造血幹細胞移植後の類洞閉塞症候群（sinusoidal obstruction syndrome: SOS）は，利尿薬抵抗性の体重増加や浮腫を呈する．重症例では多臓器不全を合併し，時に致死的である．我々は，デフィブロタイド投与にもかかわらず重症化した造血幹細胞移植後SOSに対して持続的腎代替療法（continuous renal replacement therapy: CRRT）として限外濾過を行った．限外濾過による体液過剰の是正によって，腹水の減少と尿量増加が速やかに得られ，救命することができた．SOSの治療では，過剰な体液の是正が重要であり，体液量の正確な評価と腎機能にかかわらず病勢を考慮した適切なタイミングでのCRRT導入が肝要である．また，CRRTを行う際には，限外濾過を選択肢の一つとして考慮すべきである．
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腎代替療法を継続できなかった重症心身障碍児 査読あり
波種 真希, 黒木 純, 阪口 嘉美, 田中 悦子, 此元 隆雄, 盛武 浩
日本小児PD・HD研究会雑誌 35 98 - 101 2024年11月
記述言語：日本語 掲載種別：研究論文（学術雑誌）
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Nakatani S., Kawano H., Sato M., Hoshino J., Nishio S., Miura K., Sekine A., Suwabe T., Hidaka S., Kataoka H., Ishikawa E., Shimazu K., Uchiyama K., Fujimaru T., Moriyama T., Kurashige M., Shimabukuro W., Hattanda F., Kimura T., Ushio Y., Manabe S., Watanabe H., Mitobe M., Seta K., Shimada Y., Kai H., Katayama K., Ichikawa D., Hayashi H., Hanaoka K., Mochizuki T., Nakanishi K., Tsuchiya K., Horie S., Isaka Y., Muto S., Yodoshi T., Inomata Y., Kubota T., Okajima H., Inui A., Maruyama K., Kise T., Miyazono A., Konomoto T., Shiona S., Nakazato H., Kaku Y., Nishiyama K., Ota T., Shima Y., Ishikawa T., Kamiyoshi N., Kaito H., Nozu K., Yoshikawa T., Nishida M., Fujimaru R., Sawai T., Matsukuma E., Fujita N., Goto Y., Yamamoto M., Kitayama H., Inaba A., Yanagihara T., Hamada R., Hamasaki Y., Kawamura K., Hiramoto R., Akioka Y., Fujinaga S., Kano Y., Daisuke O., Tamura H., Sugawara N., Hiroshi T., Nagaoka Y., Wada T., Yamada T., Otsuka T., Tanaka S., Makabe S., Endo A.
Clinical and Experimental Nephrology 28 ( 10 ) 1004 - 1015 2024年10月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Clinical and Experimental Nephrology
Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) are major genetic polycystic kidney diseases that can progress to end-stage kidney disease (ESKD). Longitudinal data on the clinical characteristics associated with clinical outcomes in polycystic kidney disease (PKD), including the development of ESKD and cardiovascular disease (CVD) are lacking in Japan. To address this unmet need the authors are establishing a novel, web-based, Nationwide Cohort Registry Study—the Japanese Registry of PKD (JRP). Methods: The JRP is a prospective cohort study for ADPKD (aim to recruit n = 1000 patients), and both a retrospective and prospective study for ARPKD (aim to recruit n = 100). In the prospective registry, patients will be followed-up for 10 years every 6 months and 12 months for patients with ADPKD and ARPKD, respectively. Data collection will be recorded on Research Electronic Data Capture (REDCap) starting on April 1, 2024, with recruitment ending on March 31, 2029. (jRCT 1030230618). Results: Data to be collected include: baseline data, demographics, diagnostic and genetic information, radiological and laboratory findings, and therapeutic interventions. During follow-up, clinical events such as development of ESKD, hospitalization, occurrence of extra kidney complications including CVD events, and death will be recorded, as well as patient-reported health-related quality of life for patients with ADPKD. Conclusions: The JRP is the first nationwide registry study for patients with ADPKD and ARPKD in Japan, providing researchers with opportunities to advance knowledge and treatments for ADPKD and ARPKD, and to inform disease management and future clinical practice.
書籍等出版物 【 表示 ／ 非表示 】
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【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版】腎・泌尿器疾患 蛋白尿
黒木純、此元隆雄（ 担当： 共編者(共編著者)）
東京医学社 2022年1月
記述言語：日本語 著書種別：学術書
MISC 【 表示 ／ 非表示 】
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【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版】腎・泌尿器疾患 蛋白尿
黒木 純、此元隆雄
小児内科 53 ( 増刊 ) 2022年1月
担当区分：責任著者 記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）
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【尿細管間質障害-最新の知見】電解質異常・代謝性疾患に伴う尿細管間質障害 アミノ酸代謝異常 招待あり
此元隆雄
腎と透析 87 ( 2 ) 303 - 307 2019年8月
担当区分：筆頭著者 記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）
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Essential points from Evidence-based Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease 2018
Okada H., Yasuda Y., Kashihara N., Asahi K., Ito T., Kaname S., Kanda E., Kanno Y., Shikata K., Shibagaki Y., Tsuchiya K., Tsuruya K., Nagata D., Narita I., Nangaku M., Hattori M., Hamano T., Fujimoto S., Moriyama T., Yamagata K., Yamamoto R., Wakasugi M., Ashida A., Usui J., Kawamura K., Kitamura K., Konta T., Suzuki Y., Tsuruoka S., Nishio S., Hamano T., Fujii N., Fujii H., Wada T., Yokoyama H., Aoki K., Akiyama D., Araki S., Arima H., Ishikawa E., Ishikura K., Ishizuka K., Ishimoto T., Ishimoto Y., Iseki K., Itabashi M., Ichioka S., Ichikawa K., Ichikawa D., Inoue S., Imai T., Imamura H., Iwata Y., Iwazu Y., Usui T., Uchida K., Egawa M., Ohara S., Omori N., Okada R., Okuda Y., Ozeki T., Obata Y., Kai H., Kato N., Kanasaki K., Kaneko Y., Kabasawa H., Kawaguchi T., Kawasaki Y., Kawashima K., Kawano H., Kikuchi K., Kihara M., Kimura Y., Kurita N., Koike K., Koizumi M., Kojima C., Goto S., Konomoto T., Kohagura K., Komatsu H., Komaba H., Saito C., Sakai Y., Sakaguchi Y., Satonaka H., Jimi K., Shimizu A., Shimizu S., Shirai S., Shinzawa M., Sugiyama K., Suzuki T., Suzuki H., Suyama K., Segawa H., Takahashi K., Tanaka K.
Clinical and Experimental Nephrology 23 ( 1 ) 2019年1月
記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要） 出版者・発行元：Clinical and Experimental Nephrology
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浮腫・ネフローゼ状態への輸液(Q&A/特集)
此元隆雄
わかる輸液-体液の生理を知り、正しい輸液オーダーができる!- 4 ( 3 ) 683 - 689 2014年7月
記述言語：日本語 掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア） 出版者・発行元：総合医学社
講演・口頭発表等 【 表示 ／ 非表示 】
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Epstein症候群の腎病理所見の検討
中谷 諒, 三浦 健一郎, 白井 陽子, 大塚 泰史, 大和田 葉子, 西山 慶, 此元 隆雄, 諸橋 環, 石倉 健司, 服部 元史
第67回日本腎臓学会学術集会 2024年6月28日
開催年月日： 2024年6月28日 - 2024年6月30日
記述言語：日本語 会議種別：口頭発表（一般）
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PFAPA症候群に腎炎を合併し、両側扁桃摘出術のみで尿所見が軽快した女児例
阪口 嘉美, 黒木 純, 西村 豊樹, 田中 悦子, 此元 隆雄, 盛武 浩
第59回日本小児腎臓病学会学術集会 2024年6月8日
開催年月日： 2024年6月7日 - 2024年6月8日
記述言語：日本語 会議種別：口頭発表（一般）
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Epstein症候群の腎病理所見の検討
中谷 諒, 三浦 健一郎, 白井 陽子, 大塚 泰史, 大和田 葉子, 此元 隆雄, 諸橋 環, 津川 浩二, 石倉 健司, 服部 元史
第59回日本小児腎臓病学会学術集会 2024年6月7日
開催年月日： 2024年6月7日 - 2024年6月8日
記述言語：日本語 会議種別：口頭発表（一般）
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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)と口顔指症候群1型(OFD1)を合併した女児例
黒木 純, 前田 謙一, 阪口 嘉美, 田中 悦子, 此元 隆雄, 盛武 浩
第59回日本小児腎臓病学会学術集会 2024年6月7日
開催年月日： 2024年6月7日 - 2024年6月8日
記述言語：日本語 会議種別：口頭発表（一般）
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HLA適合度の高いドナーから二次脳死腎移植が可能だった小児例
末松 真弥, 西山 慶, 加来 啓三, 岡部 安博, 田中 悦子, 此元 隆雄, 大賀 正一
第57回日本臨床腎移植学会 2024年2月14日
開催年月日： 2024年2月14日 - 2024年2月16日
記述言語：日本語 会議種別：口頭発表（一般）
科研費（文科省・学振・厚労省）獲得実績 【 表示 ／ 非表示 】
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尿中ボウマン嚢上皮細胞mRNAによる糸球体腎炎の非侵襲的バイオマーカーの確立
研究課題/領域番号：17K10147 2017年05月 - 2019年03月
科学研究費補助金 基盤研究(C)
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インターロイキン17Eの糸球体上皮細胞シグナル伝達障害による蛋白尿発症機序の解明
研究課題/領域番号：21790998 2009年04月 - 2011年03月
科学研究費補助金 若手研究(B)
担当区分：研究代表者
ヒト培養ポドサイトを用いてインターロイキン17Eの糸球体上皮細胞シグナル伝達障害による蛋白尿発症機序の解明する。