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所属 |
医学部 医学科 発達泌尿生殖医学講座小児科学分野 |
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論文 【 表示 ／ 非表示 】
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Yamada A., Nagasawa S., Nakagawa M., Kamimura S., Inoue N., Watanabe H., Takagi M., Koga Y., Keino D., Nakayama H., Yoshimura J., Doi K., Mitsui J., Tsuji S., Moritake H.
Human Cell 39 ( 8 ) 2026年8月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Human Cell
Germline variants in leukemia predisposition genes are increasingly detected in pediatric patients. Nevertheless, the rare variants identified in diagnostic samples may be misinterpreted without variant-level functional evaluation and cautious clinical interpretation. Whole-exome sequencing was performed on 28 individuals from five kindreds in which at least two children developed acute leukemia. Results identified a rare ETV6 variant, c.604C > G (p.Arg202Gly), in monozygotic twins with ETV6::RUNX1-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. To support variant interpretation, HeLa-cell populations stably expressing FLAG-tagged wild-type ETV6 and p.Arg202Gly and the known loss-of-function control p.Pro214Leu were established. Subcellular localization was assessed via immunofluorescence microscopy with quantitative scoring. Transcriptional repression was evaluated using luciferase reporter assays driven by ETV6 target promoters (MMP3 and PF4). p.Arg202Gly predominantly showed nuclear localization comparable to WT, whereas p.Pro214Leu was enriched in the cytoplasm. In the reporter assays, similar to WT, p.Arg202Gly retained repression activity. Meanwhile, p.Pro214Leu failed to repress both reporters. The in-silico prediction of nuclear export sequences suggested an additional export signal in p.Pro214Leu, but not in p.Arg202Gly. Collectively, these findings indicate that p.Arg202Gly behaves as WT-like in the assays performed and do not support a loss-of-function effect. Our study emphasizes the importance of variant-level functional assessment for rare ETV6 variants to inform clinical interpretation and avoid overestimation of pathogenicity.
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Human inherited RORγT deficiency encompasses genetic heterogeneity, T cell deficiency, and clinical homogeneity. 査読あり
Fagniez I, Tsumura M, Guerin A, Abolhassani H, Sharafian S, Mesdaghi M, Nishimura T, Lashkari HP, Rao S, Richards S, Han JE, Delmonte OM, Kergaravat C, Markle JG, Ogishi M, Han J, Peel J, Vellutini J, Feng Y, Soudée C, Migaud M, Palterer B, Jackson KJL, Nishimura S, Sakata S, Kinoshita K, Yamamoto A, Moritake H, Alzahrani M, Vallejos F, Cole TL, Smart JM, Choo S, Chavoshzadeh Z, Armin S, Toubert A, Zhang P, Rosain J, Notarangelo LD, Pan-Hammarstrom Q, Tangye SG, Casanova JL, Ma CS, Puel A, Bustamante J, Okada S, Boisson-Dupuis S, Yang R
medRxiv : the preprint server for health sciences 2026年7月
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盛武 浩
Haematologica 111 ( 4 ) 1235 - 1245 2026年4月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Ferrata Storti Foundation (Haematologica)
Driver mutations in KMT2A-rearranged (KMT2A-r) have been identified in acute myeloid leukemia (AML); however, age-related differences in their frequency and prognostic factors remain unclear. In this study, we report age-specific mutation profiles and outcomes in pediatric patients with KMT2A-r AML. In 239 cases of KMT2A-r AML, infants (<1 year, n = 59) showed a significantly higher event-free survival (EFS) and overall survival (OS) compared with children (≥1 year, n = 180). Conversely, in 538 cases of non-KMT2A-r AML, infants exhibited a significantly lower EFS and OS than children. KMT2A::MLLT4 was only detected in children with KMT2A-r AML and was associated with a poor prognosis. In KMT2A-r AML, mutations in signaling pathway genes, such as KRAS, were frequently detected in infants and children. However, the frequency of non-signaling pathway mutations was significantly higher in children. Moreover, non-signaling pathway mutations had no significant effect on the prognosis in infants and children, whereas KRAS mutations were associated with poor prognosis in both groups. Multivariate analysis identified older age, a high white blood cell count, KMT2A::MLLT4, and KRAS mutations as independent adverse prognostic factors for both EFS and OS. These age-specific mutation profiles suggest distinct disease mechanisms across age groups and may help refine risk stratification and treatment strategies for pediatric KMT2A-r AML.
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Nakamura-Utsunomiya A, Hasegawa K, Ono T, Kanno J, Shima H, Suzuki Y, Tanaka M, Ikegawa K, Amano N, Mogami Y, Yamada Y, Futagawa N, Higuchi Y, Sasaoka D, Nagamatsu F, Mori J, Kawai M, Moritake H, Nishi M, Matsuo M
The Journal of clinical endocrinology and metabolism 111 ( 8 ) 2232 - 2241 2026年3月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Context: The early diagnosis of ROHHAD (-NET) syndrome is hard for pediatricians and endocrinologists because some symptoms, including rapid-onset obesity and autonomic dysfunction, are nonspecific and detected progressively. An autoimmune mechanism involving ZSCAN1 antibody is proposed to contribute to the pathogenesis of the disease. However, the clinical significance of the anti-ZSCAN1 antibody titer remains unestablished. Objective: This work aims to clarify the clinical features at onset or first visit to hospitals and the significance of anti-ZSCAN1 and anti-Na<inf>x</inf> antibody titers by enzyme-linked immunosorbent assay in patient serum. Methods: An observational cohort study was conducted of patients diagnosed clinically with ROHHAD (-NET) syndrome in Japan. Results: Obesity was observed in 72.7% of cases, while autonomic dysregulation and central hypoventilation were observed in 18.2% and 36.2% of cases, respectively. Serum prolactin levels measured at the initial consultation were significantly elevated in all cases. Antibody analyses revealed positivity in 70% of 30 cases. The anti-ZSCAN1 antibody titer associated with neural crest tumors (NCTs) was significantly higher than that without tumors. In a patient with NCT, the trend of anti-ZSCAN1 antibody titer tended to be decreased after tumor resection or immunosuppressive therapy. Conclusion: This study suggests that we need to evaluate clinically and in detail the autonomic dysregulation and hypoventilation to diagnose ROHHAD (-NET) syndrome in its early stages. Additionally, anti-ZSCAN1 antibody titers reflect the association of NCTs and may serve as a potential marker for the efficacy of tumor therapy. We also propose the anti-ZSCAN1 antibody titer as an indicator for the clinical management of ROHHAD (-NET) syndrome.
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T1 mapping on cardiac magnetic resonance of myocardial calcification after septic shock 査読あり
高橋 雅子, 兒玉 祥彦, 圓﨑 将大, 永澤 俊, 山田 愛, 盛武 浩
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 68 ( 1 ) e70337 2026年2月
記述言語：英語 掲載種別：研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元：Wiley
書籍等出版物 【 表示 ／ 非表示 】
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今日の治療指針
盛武 浩（ 担当： 共著 , 範囲: 小児の白血病）
医学書院 2021年 （ ISBN:978-4-260-04283-3 ）
担当ページ：1494-1495 記述言語：日本語 著書種別：教科書・概説・概論
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血液専門医テキスト 改訂第3版
盛武 浩（ 担当： 共著 , 範囲: 小児の急性骨髄性白血病）
南江堂 2019年
担当ページ：456-460 記述言語：日本語 著書種別：教科書・概説・概論
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鉄欠乏性貧血. 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第5版.
盛武 浩（ 担当： 単著）
東京医学社 2016年
記述言語：日本語 著書種別：教科書・概説・概論
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白血球と分画
盛武 浩（ 担当： 単著）
今日の小児診断指針 2004年7月
記述言語：日本語 著書種別：学術書
MISC 【 表示 ／ 非表示 】
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Successful Treatment of Mediastinal Anthracycline Extravasation by Administration of Dexrazoxane 査読あり
Kuroki Y., Nagasawa S., Yamada A., Moritake H.
Pediatric Blood and Cancer 73 ( 2 ) e70026 2026年2月
記述言語：英語 掲載種別：速報，短報，研究ノート等（学術雑誌） 出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer
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T1 mapping on cardiac magnetic resonance of myocardial calcification after septic shock 査読あり
Takahashi M., Kodama Y., Takamura K., Enzaki M., Nagasawa S., Yamada A., Moritake H.
Pediatrics International 68 ( 1 ) e70337 2026年1月
記述言語：英語 掲載種別：速報，短報，研究ノート等（学術雑誌） 出版者・発行元：Pediatrics International
DOI： 10.1111/ped.70337
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Nagasawa S., Yamada A., Nakamura E., Oba U., Moritake H.
Pediatrics International 68 ( 1 ) e70399 2026年1月
記述言語：英語 掲載種別：速報，短報，研究ノート等（学術雑誌） 出版者・発行元：Pediatrics International
DOI： 10.1111/ped.70399
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Tomizawa D., Matsubayashi J., Iwamoto S., Hiramatsu H., Hasegawa D., Moritake H., Hasegawa D., Terui K., Hama A., Tsujimoto S.I., Kiyokawa N., Miyachi H., Deguchi T., Hashii Y., Iijima-Yamashita Y., Taki T., Noguchi Y., Koike K., Koh K., Yuza Y., Saito A.M., Horibe K., Taga T., Tanaka S., Adachi S.
Leukemia 38 ( 1 ) 202 - 206 2024年
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KRAS G12 mutations as adverse prognostic factors in KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia 査読あり
Iyoda S., Yoshida K., Shoji K., Ito N., Tanaka M., Nannya Y., Yamato G., Tsujimoto S., Shiba N., Hayashi Y., Shiozawa Y., Shiraishi Y., Chiba K., Okada A., Tanaka H., Miyano S., Koga Y., Goto H., Moritake H., Terui K., Ito E., Kiyokawa N., Tomizawa D., Taga T., Tawa A., Takita J., Nishikori M., Adachi S., Ogawa S., Matsuo H.
Leukemia 38 ( 7 ) 1609 - 1612 2024年
講演・口頭発表等 【 表示 ／ 非表示 】
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COVID-19 ワクチン接種後に発症した心膜心筋炎
二見 加菜、髙村 一成、山下 尚人、原田 雅子、澤 大介、盛武 浩
第91回日本小児科学会宮崎地方会, 宮崎
開催年月日： 2022年3月20日
会議種別：口頭発表（一般）
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発症早期に免疫修飾治療を開始したラスムッセン脳炎
山本 夏穂、 下田 貴史、 森 こずえ、 前田 謙一、 木許 恭宏、 池田 俊郎、 盛武 浩
第91回日本小児科学会宮崎地方会, 宮崎
開催年月日： 2022年3月20日
会議種別：口頭発表（一般）
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集団健診を契機に診断された頻拍誘発性心筋症２例
興梠 智子、髙村 一成、山下 尚人、原田 雅子、盛武 浩
第91回日本小児科学会宮崎地方会, 宮崎
開催年月日： 2022年3月20日
会議種別：口頭発表（一般）
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Clonal architecture and its prognostic significance in KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia
Matsuo H, Yoshida K, Nannya Y, Kamikubo Y, Saito S, Koga Y, Moritake H, Terui K, Kawaguchi K, Okamoto Y,Nakayama H, Kanno M, Hino M, Akane Y, Inoue A, Shimada A, Goto H, Ueno H, Takita J, Yamato G, Shiba N, Hayashi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Kiyokawa N, Tomizawa D, Taga T, Tawa A, Ogawa S, Adachi S
第83回 日本血液学会学術集会, 宮城
開催年月日： 2021年9月23日 - 2021年9月25日
会議種別：口頭発表（一般）
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不明熱を呈し, リンパ節生検により診断に至ったTAFRO症候群の１例
小川 智香, 山元 綾子, 西村 豊樹, 盛武 浩
第90回日本小児科学会宮崎地方会, 宮崎
開催年月日： 2021年9月12日
会議種別：口頭発表（一般）
受賞 【 表示 ／ 非表示 】
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日本白血病研究基金 一般研究賞（クレディセゾン賞）
2014年11月 公益信託 日本白血病研究基金助成事業
盛武 浩
受賞区分：出版社・新聞社・財団等の賞 受賞国：日本国
科研費（文科省・学振・厚労省）獲得実績 【 表示 ／ 非表示 】
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PDXマウスモデルを用いた再発難治小児急性骨髄性白血病の病態解明と新規治療法開発
研究課題/領域番号：23K07337 2023年04月 - 2026年03月
独立行政法人日本学術振興会 科学研究費基金 基盤研究(C)
担当区分：研究代表者
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Mfsd2遺伝子KOマウスを用いた、脳内ＤＨＡによるエネルギー代謝調節機構の解明
研究課題/領域番号：16K09971 2018年04月
科学研究費補助金 基盤研究(C)
KOマウスの脳の組織学的評価と、摂食行動およびエネルギー代謝特性、代謝関連遺伝子発現を評価する。
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網羅的遺伝子解析をとおして同定した家族性白血病原因遺伝子の機能解析
研究課題/領域番号：16K10032 2016年04月 - 2019年03月
科学研究費補助金 基盤研究(C)
担当区分：研究代表者
網羅的遺伝子解析をとおして同定した家族性白血病原因遺伝子と想定される2つの遺伝子変異の機能解析を行う
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家族性急性リンパ性白血病の原因遺伝子の探索
研究課題/領域番号：25461600 2013年04月 - 2016年03月
科学研究費補助金 基盤研究(C)
担当区分：研究代表者
家族性急性リンパ性白血病の原因遺伝子の探索
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Mfsd2遺伝子ノックアウトマウスにおけるエネルギー代謝特性の解明
研究課題/領域番号：25461556 2013年04月 - 2015年03月
科学研究費補助金 基盤研究(C)
担当区分：研究分担者
我々が作成したMfsd2遺伝子ノックアウトマウスにおけるエネルギー代謝特性を解析する
受託研究受入実績 【 表示 ／ 非表示 】
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初発の中間リスク急性リンパ芽球性白血病を有する0から24才の被験者を対象に標準的な強化療法とブリナツモマブを追加した強化療法の有効性と安全性を比較するオープンラベル、ランダム化、第2相、2群試験
2025年01月 - 2032年01月
独立行政法人国立病院機構名古屋医療センター独立行政法人国立病院機構名古屋医療センター 一般受託研究
担当区分：研究代表者 受託研究区分：一般受託研究
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わが国の小児がんサバイバーの健康・社会生活状況の実態解明に関する大規模調査研究
2023年01月 - 2026年03月
特定非営利活動法人日本小児がん研究グループ 一般受託研究
担当区分：研究代表者 受託研究区分：一般受託研究
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血小板減少を呈する患者における酵素測定法によるゴーシェ病スクリーニング
2022年12月 - 2024年03月
メビックス株式会社 一般受託研究
担当区分：研究代表者 受託研究区分：一般受託研究
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小児の複数回再発・難治ALL に対する少量シタラビンとブリナツモマブによる寛解導入療法の第II相試験
2021年12月 - 2026年03月
特定非営利活動法人日本小児がん研究グループ 一般受託研究
担当区分：研究代表者 受託研究区分：一般受託研究
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令和3 年度子どもの健康と環境に関する全国調査 南九州・沖縄ユニットセンター 委託業務
2021年04月 - 2022年03月
国立大学法人熊本大学 エコチル調査
担当区分：研究分担者 受託研究区分：一般受託研究
共同研究実施実績 【 表示 ／ 非表示 】
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新規医療用抗体の取得に関する研究
2020年01月 - 2029年03月
MabGenesisu株式会社 国内共同研究
盛武 浩、宮崎 泰可、坪内 拡伸
担当区分：研究代表者 共同研究区分：学内共同研究
寄附金・講座・研究部門 【 表示 ／ 非表示 】
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発達泌尿生殖医学講座小児科学分野研究奨学金
2025年02月
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発達泌尿生殖医学講座小児科学分野研究奨学金
2025年01月
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発達泌尿生殖医学講座小児科学分野研究奨学金
2024年12月
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発達泌尿生殖医学講座小児科学分野研究奨学金
2024年12月
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発達泌尿生殖医学講座小児科学分野研究奨学金
2024年11月