澤田 浩武 (サワダ ヒロタケ)

Sawada Hirotake

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所属

医学部 看護学科 生活・基盤看護科学講座

職名

教授

外部リンク

学位 【 表示 / 非表示

  • 博士(医学) ( 2006年3月   宮崎大学 )

  • 学士(医学) ( 1995年3月   宮崎医科大学 )

研究分野 【 表示 / 非表示

  • ライフサイエンス / 医療薬学

  • ライフサイエンス / 生理学

 

論文 【 表示 / 非表示

  • Novel TRPV6 mutations in the spectrum of transient neonatal hyperparathyroidism

    Suzuki Y., Sawada H., Tokumasu T., Suzuki S., Ninomiya S., Shirai M., Mukai T., Saito C.T., Nishimura G., Tominaga M.

    Journal of Physiological Sciences   70 ( 1 )   33   2020年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Physiological Sciences  

    © 2020 The Author(s). Maternal-fetal calcium (Ca2+) transport in the placenta plays a critical role in maintaining fetal bone mineralization. Mutations in the gene encoding the transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 (TRPV6) have been identified as causative mutations of transient neonatal hyperparathyroidism due to insufficient maternal-fetal Ca2+ transport in the placenta. In this study, we found two novel mutations in subjects that have transient neonatal hyperparathyroidism. TRPV6 carrying the mutation p.Arg390His that localizes to the outer edge of the first transmembrane domain (S1) showed impaired trafficking to the plasma membrane, whereas TRPV6 having the mutation p.Gly291Ser in the sixth ankyrin repeat (AR) domain had channel properties that were comparable those of WT channels, although the increases in steady-state intracellular Ca2+ concentration could have led to Ca2+ overload and subsequent death of cells expressing this mutant channel. These results indicate that the AR6 domain contributes to TRPV6-mediated maintenance of intracellular Ca2+ concentrations, and that this region could play a novel role in regulating the activity of TRPV6 Ca2+-selective channels.

    DOI: 10.1186/s12576-020-00761-2

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    PubMed

  • Newborn screening for Fabry disease in the western region of Japan

    Sawada T., Kido J., Yoshida S., Sugawara K., Momosaki K., Inoue T., Tajima G., Sawada H., Mastumoto S., Endo F., Hirose S., Nakamura K.

    Molecular Genetics and Metabolism Reports   22   100562   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Molecular Genetics and Metabolism Reports  

    Newborn screening (NBS) for Fabry disease (FD) is the best way to detect FD early prior to presentation of symptoms and is currently implemented in Taiwan and several states such as Illinois, Missouri, and Tennessee in the United States of America. In this report, we provide data from the first large-scale NBS program for FD in Japan. From August 2006 to December 2018, 599,711 newborns were screened; 26 variants, including 15 pathogenic variants and 11 variants of uncertain significance (VOUS; including eight novel variants), were detected in 57 newborns. Twenty-six male and 11 female newborns with pathogenic variants were diagnosed as hemizygous and heterozygous patients, respectively. Thirteen male and seven female newborns with VOUS were diagnosed as potential hemizygous and potential heterozygous patients, respectively. At the most recent follow up, three of 26 hemizygous patients had manifested symptoms and were receiving enzyme replacement therapy. The other patients were being followed up by clinicians. The frequency of FD (pathogenic variants + VOUS) in this study was estimated to be 1:7683, whereas that of patients with pathogenic variants was 1:11,854. In the future, the NBS system for FD may contribute to the detection of newborns not presenting manifestations related to FD and adults who have or have not developed manifestations related to FD.

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100562

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    PubMed

  • Levothyroxine Dosage as Predictor of Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism: A Multicenter Retrospective Study in Japan 査読あり

    Itonaga T, Higuchi S, Shimura K, Nagasaki K, Satoh M, Takubo N, Takahashi I, Sawada H, Hasegawa Y.

    Hormone Research in Paediatrics   2019年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1159/000502418

  • TRPV6 Gene Mutation in a Dizygous Twin With Transient Neonatal Hyperparathyroidism. 査読あり

    Yamashita S, Mizumoto H, Sawada H, Suzuki Y, Hata D.

    Journal of the Endocrine Society   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1210/js.2018-00374.

  • TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism 査読あり

    Suzuki Y., Chitayat D., Sawada H., Deardorff M., McLaughlin H., Begtrup A., Millar K., Harrington J., Chong K., Roifman M., Grand K., Tominaga M., Takada F., Shuster S., Obara M., Mutoh H., Kushima R., Nishimura G.

    American Journal of Human Genetics   102 ( 6 )   1104 - 1114   2018年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:American Journal of Human Genetics  

    © 2018 American Society of Human Genetics Transient neonatal hyperparathyroidism (TNHP) is etiologically a heterogeneous condition. One of the etiologies is an insufficient maternal-fetal calcium transport through the placenta. We report six subjects with homozygous and/or compound-heterozygous mutations in the gene encoding the transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 (TRPV6), an epithelial Ca2+-selective channel associated with this condition. Exome sequencing on two neonates with skeletal findings consistent with neonatal hyperparathyroidism identified homozygous frameshift mutations before the first transmembrane domain in a subject born to first-cousins parents of Pakistani descent as well as compound-heterozygous mutations (a combination of a frameshift mutation and an intronic mutation that alters mRNA splicing) in an individual born to a non-consanguineous couple of African descent. Subsequently, targeted mutation analysis of TRPV6 performed on four other individuals (born to non-consanguineous Japanese parents) with similar X-rays findings identified compound-heterozygous mutations. The skeletal findings improved or resolved in most subjects during the first few months of life. We identified three missense variants (at the outer edges of the second and third transmembrane domains) that alter the localization of the TRPV6: one recurrent variant at the S2-S3 loop and two recurrent variants (in the fourth ankyrin repeat domain) that impair TRPV6 stability. Compound heterozygous loss-of-function mutations for the pathogenic frameshift allele and the allele with an intronic c.607+5G>A mutation resulted in the most severe phenotype. These results suggest that TNHP is an autosomal-recessive disease caused by TRPV6 mutations that affect maternal-fetal calcium transport.

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.04.006

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    PubMed

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書籍等出版物 【 表示 / 非表示

  • 歯科からの紹介患者の治療成果および医科歯科連携への期待について

    澤田浩武( 担当: 単著)

    小児歯科臨床  2018年11月 

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    記述言語:日本語

  • 総説:小腸・胎盤におけるカルシウム吸収調節

    澤田浩武( 担当: 単著)

    宮崎県医師会医学会誌  2018年2月 

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    記述言語:日本語

  • 新しい新生児マススクリーニングの課題

    澤田浩武( 担当: 単著)

    日本遺伝看護学会誌  2018年2月 

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    記述言語:日本語

MISC 【 表示 / 非表示

  • 【GPCR研究の最前線】カルシトニン受容体刺激ペプチド

    澤田浩武,片渕剛,南野直人

    内分泌・糖尿病科   22 ( 4 )   445 - 450   2006年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)   出版者・発行元:科学評論社  

  • Erratum: Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity (American Journal of Human Genetics (2011) 89 (767-772))

    Boyden E., Campos-Xavier A., Kalamajski S., Cameron T., Suarez P., Tanackovic G., Andria G., Ballhausen D., Briggs M., Hartley C., Cohn D., Davidson H., Hall C., Ikegawa S., Jouk P., König R., Megarbané A., Nishimura G., Lachman R., Mortier G., Rimoin D., Rogers R., Rossi M., Sawada H., Scott R., Unger S., Valadares E., Bateman J., Warman M., Superti-Furga A., Bonafé L.

    American Journal of Human Genetics   90 ( 1 )   2012年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(大学・研究所紀要)   出版者・発行元:American Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.12.012

    Scopus

  • 第26回ヤングフェニックスサマーキャンプ

    澤田浩武,栗林忠信

    プラクティス   21 ( 5 )   578 - 579   2004年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)   出版者・発行元:医歯薬出版  

講演・口頭発表等 【 表示 / 非表示

  • RARS2変異により橋小脳低形成6型を呈した日本人2家系

    味原さや香 野々宮瑞紀 娼佐かおり 武者育麻 荒尾正人 齋藤恵 澤田浩武 村山圭 岡崎康司 大竹明

    第61回日本先天代謝異常学会 

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    開催年月日: 2019年10月24日 - 2019年10月26日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 学校検尿での尿糖強陽性緊急受診システムの現状と問題点:九州沖縄地区における調査

    山本幸代 香月きょう子 徳永剛 木下英一 長谷川宏 松本志郎 是松聖悟 澤田浩武 鮫島幸二 鹿島直子 吉田朝秀 宮里善次

    第53回日本小児内分泌学会学術集会 

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    開催年月日: 2019年9月26日 - 2019年9月28日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 胎盤カルシウムイオンチヤネルTRPV6遺伝子異常による新生児一過性副甲状腺機能充進症

    山下純英 澤田浩武 鈴木喜郎 水本洋 秦大資

    第53回日本小児内分泌学会学術集会 

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    開催年月日: 2019年9月26日 - 2019年9月28日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 高チロシン血症1型の1例並びに移植後のニチシノン投与について

    松本志郎 吉田敬伸 河崎達也 坂本理恵子 城戸淳 山本英和 澤田浩武 字藤山麻衣子 盛武浩 猪股裕紀洋 遠藤文夫 中村公俊

    第60回日本先天代謝異常学会 

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    開催年月日: 2018年11月8日 - 2018年11月10日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  • 横紋筋融解を契機に判明したcPT2欠損症の兄弟例

    麻田智子 宇藤山麻衣子 松山美静代 盛武浩 瀧田浩武 原圭一 但馬剛

    第60回日本先天代謝異常学会 

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    開催年月日: 2018年11月8日 - 2018年11月10日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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科研費(文科省・学振)獲得実績 【 表示 / 非表示

  • Mfsd2遺伝子KOマウスを用いた、脳内DHAによるエネルギー代謝調節機構の解明

    2016年04月 - 2019年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究代表者 

    Mfsd2 (Major facilitator superfamily domain containing 2) はDHA(ドコサヘキサエン酸)のトランスポーターとして末梢から脳内へのDHA供給に重要な役割を果たし、脳内エネルギー代謝、神経発達、神経活動に重要な役割を果たしている。申請者のグループは、Mfsd2遺伝子ノックアウトマウス(KOマウス)を作出し、発育・発達・栄養・内分泌について評価してきた。本研究は、末梢のDHAが十分であるにもかかわらず、脳内のDHAが欠如するMfsd2 KOマウスの解析を通じて、脳内DHAがエネルギー代謝調節機構および食物選択行動調節機構にどのような影響を及ぼしているかを解明する。この研究は中枢を介した臓器間ネットワークにおける脳内DHAの役割について新たな知見を提供できるものと考えている。計画している具体的な研究項目は以下のとおりである。

    ① DHAとMfsd2 の発現・分布部位と成長に伴う発現量・分布量の検討
    ② Mfsd2 KOマウスの摂食行動およびエネルギー代謝特性
    ③ Mfsd2 KOマウスの代謝関連遺伝子発現

  • Mfsd2遺伝子ノックアウトマウスにおけるエネルギー代謝特性の解明

    2013年04月 - 2016年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究代表者 

    Mfsd2遺伝子ノックアウトマウスにおけるエネルギー代謝特性の解明

  • ラットβCGRPを用いた脳内カルシトニン受容体の生理作用に関する検討

    2008年04月 - 2011年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

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    担当区分:研究代表者 

    ラットβCGRPを用いた脳内カルシトニン受容体の生理作用に関する検討

受託研究受入実績 【 表示 / 非表示

  • 先天性代謝異常症患者を対象とした健康関連QOL調査(IEM-QOL)

    2020年06月 - 2022年03月

    公益財団法人パブリックヘルスリサーチセンター 

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    担当区分:研究代表者  受託研究区分:一般受託研究

 

授業 【 表示 / 非表示

  • 生命を知る

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    科目区分:共通教育科目 

  • 生命と病気

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    科目区分:共通教育科目